5-latek z chorobą Duchenne'a musi zebrać 16 mln zł na terapię genową. Trwa zbiórka na Bruna Osłowskiego z Łodzi

Bruno Osłowski urodził się zdrowy, jednak gdy miał ponad roczek z powodu zapalenia płuc został przyjęty do łódzkiej Matki Polki. Tam lekarzy zaniepokoiły wyniki jego badań i wolniejszy rozwój ruchowy. W ciągu dwutygodniowego pobytu zaczęli podejrzewać, że ma dystrofię mięśniową Duchenne'a, w skrócie DMD.

To jedna z najgorszych diagnoz, jaką mogą usłyszeć rodzice małego chłopca. Choroba ta jest śmiertelna, a pacjenci dożywają zazwyczaj jedynie do wczesnej dorosłości. DMD polega na uszkodzeniu genu produkującego białko zwane dystrofiną. Pozbawione tego białka mięśnie zanikają. Początkowo objawia się to trudnościami w chodzeniu, zaś nastolatkowie z DMD zwykle poruszają się już tylko na wózku inwalidzkim. Ale choroba może zaatakować wszystkie mięśnie, łącznie z sercem czy mięśniami oddechowymi.

Na diagnozę rodzina Bruna czekała pół roku. - Niestety w listopadzie 2020 roku wyniki potwierdziły diagnozę - wspomina Rafał Osłowski, tata chłopca. Dla rodziny był to szok, bo nikt w rodzinie nie chorował. - Na początku było załamanie, zwłaszcza żonie z tą diagnozą było bardzo ciężko - opowiada.

Sam Brudno jeszcze nie jest w pełni świadomy tego, jak poważna jest jego choroba. Choć musi brać duże dawki sterydów, chodzić na rehabilitację i do lekarzy. - Cały czas mówimy mu o chorobie, ale Bruno ma dopiero pięć lat, nie wszystko rozumie - mówi tata.

Pół roku temu dla Bruna pojawiła się nadzieja - w USA została dopuszczona do użytku pierwsza terapia genowa przeciw dystrofii Duchenne'a. To lek Elevidys koncernu Sarepta, który pozwala na produkcję brakującego białka i zatrzymuje postęp choroby. Według Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków może być podana chłopcom w wieku lat czterech lub pięciu, którzy zachowali jeszcze umiejętność chodzenia. Musi być podana przed dniem 6. urodzin. Terapia ta nie jest jeszcze dopuszczona do użytku w Europie. Zanim to się stanie, Bruno będzie na nią zbyt duży.

Nie mamy czasu, by czekać - mówi Rafał Ostrowski.

Dlatego rodzice postanowili zawalczyć o podanie leku w USA. Bruno został już zakwalifikowany do leczenia i otrzymał wycenę leku. Jednak jego cena - nawet po otrzymanym przez rodzinę rabacie - zwala z nóg. To 3,6 mln dolarów. Razem z kosztami badań, podania leku i czteromiesięcznego pobytu w USA - to około 16 mln zł. Bruno na zebranie tej kwoty ma niecały rok, 20 grudnia kończy bowiem sześć lat.

Rodzice Bruna drżą z niepewności, czy uda im się zebrać tę kwotę.

- Od 18 lat ratuję ludziom życie, a teraz nie mogę uratować własnego syna. Bardzo proszę o wsparcie - apeluje Rafał Osłowski, który z zawodu jest ratownikiem medycznym i pielęgniarzem.

Na razie mają pierwsze ćwierć miliona złotych. Zbiórka na rzecz Bruna prowadzona jest na portalu siepomaga.pl. Odbywa się też wiele wydarzeń charytatywnych. Bruno w specjalnej przyczepce brał udział w Biegu Trzech Króli, w czwartek (11 stycznia) o godz. 18 w kawiarni Tubajka w parku Źródliska I w Łodzi odbędzie się Noworoczne Kolędowanie dla Bruna. Wstęp to 25 zł. Natomiast w sobotę (20 stycznia) w SP 141 przy ul. Zakładowej 35 w Łodzi o godz. 14 rozpocznie się charytatywny maraton fitness dla Bruna. Wstęp 50 zł.

Zbiórek na terapię genową w USA przeciw dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest już w Polsce kilka. W Łodzi od połowy ubiegłego roku na to samo leczenie zbiera mały Krzyś Zawada. Chłopiec zebrał dopiero niecałe 2 mln zł.