Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W regionie łódzkim może je mieć nawet 150 tys. osób! Nie wszyscy są zdiagnozowani

Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Nie bez powodu – występujący zaledwie co cztery lata 29 lutego ma przypominać, że także choroby bywają nietypowe.

Zgodnie z definicją choroba rzadka to taka, która dotyka mniej niż 5 na 10 tys. osób. Często nazywane są chorobami sierocymi – są tak rzadkie, że nikt się nimi nie zaopiekował i nie znalazł na nie leku. To choroby wrodzone, jest ich już 8 tys. i wciąż pojawiają się nowe. To sprawia, że lekarze rzadko mają z nimi styczność.

- Choroba rzadka to choroba trudno rozpoznawalna i trudno diagnozowalna – mówi Ewa Starostecka, koordynatorka Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich, które działa w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Jednak chorób jest tyle, że chorych w sumie nie jest mało. Szacuje się, że w Europie na choroby rzadkie cierpi 30 mln osób, a w Polsce nawet 2-3 mln! To oznacza, że w regionie łódzkim chorych może być 120-150 tys.

W centrum w Matce Polce leczy się 4 tys. takich pacjentów, z czego 3 tys. to dzieci. Jedną z pacjentek jest 41-letnia dziś Anna Dratkowicz z Łodzi, która od urodzenia cierpi na hipofosfatazję – chorobę genetyczną, która objawia się m. in. łamliwością kości. Jak podkreśla chorych z taką diagnozą w Polsce już… 25 osób. Ona została zdiagnozowana wcześnie, bo trafiła na lekarkę, która była wcześniej na sympozjum o tej chorobie.

Ma też dużo szczęścia w życiu, bo miała tylko trzy złamania.

- Ale osoby z hipofosfatazją potrafią mieć w wieku 50 lat każdą kostkę złamaną – ocenia. - Na co dzień staram się być uśmiechnięta, ale są też chwile ciężkie – mówi.

Inne choroby rzadkie to stosunkowo częsta mukowiscydoza, w której produkowany w nadmiarze śluz uszkadza płuca i układ pokarmowy, czy rdzeniowy zanik mięśni, w którym obumierają motoneurony i zanikają mięśnie. Ale wśród tysięcy chorób jest też mniej znana choroba Pompego, która powoduje niedowład kończyn i niewydolność oddechową czy tzw. klątwa Ondyny która powoduje zaburzenia oddychania w nocy. Wszystkie te choroby mogą się skończyć tragicznie.

Na 95 proc. takich chorób nie ma lekarstw. Jednak wciąż pojawiają się nowe. W Polsce refundowane są leki na rdzeniowy zanik mięśni i mukowiscydozę, ale np. refundacji leku na hipofosfatazję nie ma.